Nature：发现与未定潜能克隆造血相关的新的基因组变异

在一项新的研究中，来自再生元制药公司（Regeneron Pharmaceuticals）的研究人员发现了与未定潜能克隆造血（clonal hematopoiesis of indeterminate potential, CHIP）有关的新基因组变异。相关研究结果发表在2022年12月8日的Nature期刊上，论文标题为“Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes”。

在这篇论文中，这些作者描述了他们如何使用全外显子和全基因组关联分析来研究一些有体细胞突变的人的血液中的差异。

造血是一个导致细胞血液成分形成的过程。克隆造血是该过程中涉及细胞系发育的部分。每个人一生中的每一天都会产生大约3000亿个新的血细胞，这一事实突出了这整个过程的重要性。

先前的研究已表明，在某些人身上存在着与CHIP相关的变异---每种变异都会产生独特的影响。在这项新的研究中，这些作者研究英国生物库和盖辛格MyCode社区健康计划（Geisinger MyCode Community Health Initiative）等大型数据集中的信息，试图找到其中的一些变异。

为了找到他们所寻找的变异，这些作者将他们的搜索工作集中在已与CHIP相关的23个基因上。通过搜索628388人的数据，他们能够确定40208携带着至少携带一个与CHIP相关的变异，随后对他们所确定的携带者进行了全外显子和全基因组研究。在这样做的过程中，他们能够确定24个位点，其中21个位点是以前没有见过的。他们还发现他们能够确定一些可能与某些人的克隆造血和端粒长度有关的变异。

每种CHIP亚型的表型组关联图谱。图片来自Nature, 2022, doi:10.1038/s41586-022-05448-9。

在这项新研究的另一部分，这些作者分析了英国生物库中列出的人的健康特征，寻找携带CHIP变异的人与其他问题之间的关联。在此过程中，他们发现携带克隆造血变异的人与COVID-19、心脏问题、肥胖和清除各种类型感染问题等疾病之间存在关联。他们还发现存在有CHIP的人与癌症肿瘤和骨髓性白血病的产生之间存在关联。（ Bioon.com）

参考资料：

Michael D. Kessler et al. Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes. Nature, 2022, doi:10.1038/s41586-022-05448-9.